Síndrome de Klinefelter

Source: MedlinePlus Health Topics, U.S. National Library of Medicine

Last synced 8/7/2026Status: primary verified

¿Qué es el síndrome de Klinefelter? El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que ocurre cuando un hombre nace con una copia extra del cromosoma X. El síndrome puede afectar diferentes etapas del desarrollo físico, del lenguaje y social. También suele causar infertilidad . ¿Qué causa el síndrome de Klinefelter? El síndrome de Klinefelter no se hereda. Es causado por un error aleatorio que ocurre cuando se forma un espermatozoide o un óvulo. Este error hace que un varón nazca con un cromosoma X extra. Los cromosomas son pequeños "paquetes" en las células que contienen sus genes. Los genes contienen información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Normalmente, usted nace con un conjunto de 46 cromosomas en cada célula, dos de los cuales son los cromosomas sexuales. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X (XX) y los hombres suelen tener uno X y uno Y (XY). En el síndrome de Klinefelter, el varón suele tener dos cromosomas X y uno Y (XXY). En casos raros, un hombre podría tener XY en algunas células y XXY en otras. Esto se llama síndrome de Klinefelter en mosaico. Los hombres con síndrome de Klinefelter en mosaico pueden tener menos síntomas, según la cantidad de células XY que tengan en el cuerpo y dónde se encuentren. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Klinefelter? Algunos hombres con síndrome de Klinefelter pueden no tener síntomas o tener síntomas muy leves. Por ello, es posible que no sepan que tienen la afección o que no se les diagnostique de inmediato. En otros casos, los síntomas pueden ser más severos. Los niños con síndrome de Klinefelter pueden ser más altos que otros niños de su edad y tener más grasa alrededor del abdomen. Después de la pubertad, pueden tener: Testículos y pene más pequeño Crecimiento de los senos (llamado ginecomastia) Menos vello facial y corporal Menor tono muscular Hombros más estrechos y caderas más anchas Huesos más débiles Disminución del interés sexual Baja energía Muchos de estos sínto

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