Pruebas genéticas

Source: MedlinePlus Health Topics, U.S. National Library of Medicine

Last synced 8/6/2026Status: primary verified

¿Qué son las pruebas genéticas? Las pruebas genéticas son un tipo de análisis médico que busca cambios, a veces llamados variantes o mutaciones, en su ADN (o ácido desoxirribonucleico). El ADN contiene las instrucciones genéticas de todos los seres vivos. Normalmente, estos cambios no tienen ningún efecto, pero a veces, incluso un pequeño cambio en el ADN puede causar enfermedades u otros problemas de salud. Las pruebas genéticas toman una muestra de su sangre o tejidos y analizan sus células para buscar cambios en: Genes : Partes del ADN que se encuentran en las células y que contienen la información que controla nuestra apariencia y el funcionamiento del cuerpo. Muchos genes le indican al cuerpo cómo producir proteínas, necesarias para su correcto funcionamiento. La secuenciación del genoma es un proceso que analiza todo su ADN La secuenciación del exoma es un proceso que solo analiza las partes de su ADN que proporcionan instrucciones para producir proteínas Proteínas: Realizan la mayor parte del trabajo en sus células. Si hay cambios en la cantidad y en el nivel de actividad de las proteínas, podrían deberse a cambios en los genes productores de esas proteínas. Cromosomas : Estructuras filiformes en sus células. Cada cromosoma está compuesto de ADN estrechamente unido a las proteínas. Las personas suelen tener 23 pares de cromosomas que contienen todo su ADN ¿Cuáles son las diferentes maneras de obtener pruebas genéticas? En la mayoría de los casos, las pruebas genéticas se realizan mediante su profesional de la salud. A esto se le llama prueba clínica . Se realiza para determinar si existe un trastorno hereditario (transmitido de padres a hijos) y para ayudar a tomar decisiones sobre su atención médica. Otras maneras de obtener pruebas genéticas incluyen: Pruebas basadas en la investigación: Son pruebas genéticas que se realizan como parte de un estudio de investigación (ensayo clínico) Pruebas directas al consumidor (DTC, por sus siglas en inglés): Son pruebas

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