Enfermedades genéticas

Source: MedlinePlus Health Topics, U.S. National Library of Medicine

Last synced 8/12/2026Status: primary verified

¿Qué son las enfermedades genéticas? Las enfermedades genéticas son afecciones causadas por cambios (también llamados mutaciones o variantes) en los genes. Los genes son partes del ADN que se encuentran en las células y que contienen instrucciones sobre cómo el cuerpo crece, se desarrolla y funciona. Muchos genes le indican al cuerpo cómo producir proteínas, necesarias para que su cuerpo funcione correctamente. ¿Qué causa las enfermedades genéticas? Una enfermedad genética se produce cuando una variante genética altera la producción de una proteína. Esta variante puede provocar que la proteína funcione mal o que no se produzca. Si los genes no producen las proteínas adecuadas, o no las producen correctamente, puede producirse un trastorno genético. No todos los cambios genéticos causan enfermedades. Normalmente, estos cambios no tienen ningún efecto, pero, a veces, incluso un pequeño cambio en el ADN puede afectar la producción de proteínas. Las variantes genéticas se pueden agrupar en dos tipos principales: Variantes hereditarias (germinales): Se transmiten de padres a hijos. Provienen de óvulos o espermatozoides Variantes no hereditarias (somáticas): No se transmiten de padres a hijos. Se desarrollan durante la vida. Pueden estar causadas por factores como sustancias químicas nocivas o rayos ultravioleta (UV) del sol ¿Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas? Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por: Trastornos monogenéticos: Se deben a cambios en un solo gen. Algunos ejemplos incluyen la anemia de células falciformes , en la que un cambio en un solo gen puede causar la enfermedad, y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth , en la que una variante en uno de muchos genes diferentes puede causarla Trastornos cromosómicos: Se deben a la falta, exceso o alteración de cromosomas. Los cromosomas son estructuras que transportan genes. Estos trastornos implican cambios en el número de cromosomas que las personas tienen o cambios en la estructura de uno o más

Educational only

This information is for general education and is not medical advice. Always talk to a licensed U.S. clinician about your situation, medications, or treatment decisions.