Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Source: MedlinePlus Health Topics, U.S. National Library of Medicine
¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina? La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es una afección hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir enfermedades pulmonares y hepáticas . Si tiene esta afección, su cuerpo no produce suficiente alfa-1 antitripsina (AAT). La AAT es producida por el hígado. Ayuda a proteger los pulmones de la inflamación y de sustancias irritantes que puede respirar, como el humo. Si su hígado no produce suficiente AAT, sus pulmones pueden dañarse más fácilmente por fumar , la contaminación o el polvo del medio ambiente. Esto puede causar una afección pulmonar grave llamada enfermedad pulmonar obstructiva crónica ( EPOC ). La deficiencia de AAT también puede causar una enfermedad del hígado llamada cirrosis . Esto es más común en niños que tienen deficiencia de AAT. ¿Qué causa la deficiencia de alfa-1 antitripsina? La deficiencia de AAT es un trastorno genético , es decir, es causada por cambios en los genes, también conocido como variantes o mutaciones genéticas. Los genes contienen información que controla su apariencia y cómo funciona el cuerpo. La deficiencia de AAT es causada por cambios en el gen SERPINA1, que transporta instrucciones para producir la proteína AAT. Estos cambios genéticos se heredan de los padres, por lo que la deficiencia de AAT tiende a ser hereditaria: Si tiene dos copias mutadas del gen, significa que tiene una afección llamada deficiencia de AAT. Las personas con este trastorno tienen un mayor riesgo de padecer enfermedad pulmonar o daño hepático antes de los 45 años Si tiene una copia mutada del gen, es portador de deficiencia de AAT. En estos casos, significa que tiene un riesgo ligeramente mayor de tener una enfermedad pulmonar, especialmente si tiene otros factores de riesgo, como fumar. También podría transmitir el gen mutado a sus hijos Hay algunos cambios genéticos que causan deficiencia de AAT. Estos cambios genéticos pueden: Disminuir la cantidad de proteína AAT que produce su hígado Evitar que su